Полиморфные варианты гена GLCCI1 у детей с бронхиальной астмой: результаты 1 этапа одноцентрового открытого проспективного исследования

Минина Е.С., Новикова В.И., Новиков П.Д., Бабенко А.С.

Витебский государственный ордена Дружбы народов медицинский университет, Витебск, Республика Беларусь
Белорусский государственный медицинский университет, Минск, Республика Беларусь

Цель исследования. Анализ роли полиморфного варианта гена GLCCI1 (rs37973) у детей с бронхиальной астмой (БА).

Материалы и методы. В исследовании приняли участие 60 детей 3-17 лет с аллергической (n=37) и смешанной формой БА (n=23). Генетическое исследование включало выполнение генотипирования исследуемого локуса гена GLCCI1 (rs37973) методом ПЦР-ПДРФ (полимеразная цепная реакция – полиморфизм длин рестрикционных фрагментов).

Результаты. Анализ частоты встречаемости генотипов и аллелей установил преобладание гетерозигот (AG) и аллели G в группе исследования. Были выявлены статистически значимо более высокие показатели ЖЕЛ, ФЖЕЛ, ОФВ1 и МОС75 (по данным спирометрии) при гетерозиготном генотипе (AG) в сравнении с гомозиготой GG (p<0,05). При этом наблюдалось статистически значимо большее количество детей с уровнем ОФВ1 ≥80% (р=0,009) при сравнении этих же подгрупп генотипов.

Заключение. Была выявлена ассоциация полиморфного варианта локуса rs37973 гена GLCCI1 с функцией внешнего дыхания по данным спирометрии. Наличие гетерозиготного варианта гена (AG) определяло более высокие показатели функции внешнего дыхания (ЖЕЛ, ФЖЕЛ, ОФВ1, МОС75). Проведение исследования с установлением генотипа rs37973 GLCCI1 гена может использоваться для диагностики прогностически благоприятного и неблагоприятного варианта течения БА у детей, что следует учитывать при выборе различных средств базисной терапии и способов реабилитации.