Количественное определение кольцевых фрагментов ДНК Т- и В-клеточного рецептора TREC/KREC у пациентов с атаксией-телеангиэктазией с мутацией в гене ATM
Полякова Е.А., Гурьянова И.Е., Стёганцева М.В., Шарапова С.О., Сакович И.С., Купчинская А.Н., Алешкевич С.Н., Жаранкова Ю.С., Казак В.И., Володащик Т.П., Белевцев М.В.
Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии, Минск, Беларусь
Цель. Оценить диагностическую значимость количественного определения кольцевых фрагментов ДНК Т- и В-клеточного рецептора в периферической крови пациентов для диагностики атаксии-телеангиэктазии.
Материалы и методы. Объектом исследования послужили образцы периферической крови 14 пациентов с атаксией-телеангиэктазией в возрасте 4,9 (1,6; 14,4) лет c мутациями в гене мутантного при атаксии-телеангиэктазии белка (ATM) и 40 здоровых детей в возрасте 11,0 (6,7; 14,8) лет.
Результаты и обсуждение. У пациентов с атаксией-телеангиэктазией выявлено значимое снижение значений T-cell receptor excision circles (TREC) и kappa-deleting recombination excision circles (KREC) (p<0,05) относительно контрольной группы здоровых детей. Диагностическая чувствительность и специфичность относительно использования определения TREC (92,8% и 93,4% соответственно) и KREC (85,7% и 96,7% соответственно) у пациентов с атаксией-телеангиэктазией позволяют использовать данный анализ в лабораторной практике.
Выводы. Метод количественного определения TREС и KREC ввиду высоких значений чувствительности и специфичности применяемой методики может быть использован в диагностике атаксии-телеангиэктазии. |
Ключевые слова |
| TREC, KREC, ген ATM, атаксия-телеангиэктазия |
|
Полный текст в PDF |
 Открыть файл
Размер: 945 KB
|
|
DOI |
| 10.14427/jipai.2022.2.6 |
|
Выходные данные |
| Полякова Е.А., Гурьянова И.Е., Стёганцева М.В., Шарапова С.О., Сакович И.С., Купчинская А.Н., Алешкевич С.Н., Жаранкова Ю.С., Казак В.И., Володащик Т.П., Белевцев М.В. Иммунопатология, аллергол, инфектол. 2022; 2:6-11. DOI: 10.14427/jipai.2022.2.6 |
|
Связь с автором |
Полякова Е.А. – научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований. ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии». Адрес: 223053, д. Боровляны, ул. Фрунзенская, 43.
Гурьянова И.E. – заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Стёганцева М.В. – к.б.н., ведущий научный сотрудник исследований лаборатории генетических биотехнологий ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Шарапова С.О. – к.б.н., доцент, ведущий научный сотрудник лаборатории иммунологических исследований ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Сакович И.С. – научный сотрудник лаборатории иммунологических исследований ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Купчинская А.Н. – младший научный сотрудник лаборатории иммунологических исследований ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Алешкевич С.Н. – врач-детский гематолог-онколог ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Жаранкова Ю.С. – врач-детский иммунолог-аллерголог ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Казак В.И. – младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Володащик Т.П. – младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии».
Белевцев М.В. – к.б.н., зам. директора по научной работе ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии». |
|
|
