Диагностическая значимость определения количества копий гена SERPING1 у пациентов с разными типами наследственного ангиоотёка, связанного с дефицитом ингибитора С1-эстеразы

Гурьянова И.Е., Полякова Е.А., Любушкин А.В., Коростелева Л.Б., Казак В.И., Жаранкова Ю.С., Луцкович Д.В., Белевцев М.В.

Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии, Минск

Введение. Наследственный ангиоотёк (НАО) представляет собой редкое, генетически опосредованное, сложно диагностируемое и угрожающее жизни заболевание, с ожидаемой частотой встречаемости около 1:10 000 – 1:50 000, без расовых и половых различий. Актуальность клинической проблемы обусловлена сложностями диагностики и лечения пациентов с НАО, а также серьёзным и всесторонним влиянием заболевания на жизнь пациентов.

Цель. Дать оценку диагностической значимости определения количества копий гена SERPING1 у пациентов с разными типами наследственного ангиоотёка, связанного с дефицитом ингибитора С1-эстеразы.

Материалы и методы. В исследование включены образцы биологического материала контрольной группы (n=50) и пациентов с аллельными вариантами в гене SERPING1 и установленным диагнозом НАО (n=17). Количество копий гена SERPING1 определяли методом ПЦР «в режиме реального времени». В качестве калибраторов использовали собственные плазмидные стандарты, полученные путём клонирования интересующих последовательностей генов в вектор pTZ57_R Vector. Количество копий гена SERPING1 на 1 млн мононуклеарных клеток вычисляли по формуле: [106 × среднее (SQ) копий гена SERPING1 / среднее (SQ) копий гена CD64].

Результаты. В группе пациентов с НАО тип I диагностическая чувствительность методики определения количества копий гена SERPING1 составила 83,3%, диагностическая специфичность – 94%, диагностическая эффективность – 90,4%, предсказательная ценность положительного результата – 100%, предсказательная ценность отрицательного результата – 94,5%. В группе пациентов с НАО тип II диагностическая чувствительность указанной методики составила 40%, диагностическая специфичность – 78%, диагностическая эффективность – 90%. Полученные данные по определению количества копий гена SERPING1 в диагностике пациентов с НАО, связанным с дефицитом ингибитора С1-эстеразы, в сравнении с измерением количества ингибитора С1-эстеразы в сыворотке крови демонстрируют приемлемые результаты для использования в лабораторной практике.