О роли наследственности и мутаций гена С-KIT при кожном мастоцитозе

Касихина Е.И., Медникова М.А., Острецова М.Н., Кочетков М.А.

Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы, Москва
Московский Центр дерматовенерологии и косметологии, Москва

Введение. Мастоцитоз – редкое заболевание, связанное с пролиферацией клональных тучных клеток в коже и других органах и системах. В последнее десятилетие появились исследования, посвящённые роли генетических факторов в развитии заболевания. Тип наследования был определён как аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью гена.
Цель. Провести анализ частоты семейных случаев мастоцитоза, а также дать описание семейного случая мономорфного типа пятнисто-папулёзного кожного мастоцитоза (моноППКМ).
Результаты. Отягощённый семейный анамнез имел место у 6,7% из 341 детей, больных мастоцитозом. Представлено описание клинико-лабораторных и инструментальных особенностей моноППКМ у двоюродных сестёр (родство по отцовской линии). Течение процесса у пациентки с мутацией KIT D816V в периферической крови было тяжелее, чем у её сестры без мутации.
Заключение. Представленный в статье семейный случай моноППКМ продемонстрировал необходимость тщательного обследования и динамического наблюдения детей с данной патологией. Диагноз мономорфного («взрослого») типа ППКМ связан с длительным течением и риском развития системного мастоцитоза. Определение KIT-мутаций необходимо не только для прогноза, но и для разработки стратегии наблюдения и терапии пациента.