Мутации гена GJB2 и уровень кальция в плазме периферической крови при эритродермии

Сыдиков А.А., Заславский Д.В., Емельянов А.К., Чупров И.Н., Гулиев М.О., Грекова Е.В., Насыров Р.А.

1 Cанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России
2 Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
3 Санкт-Петербургский национальный исследовательский академический университет РАН
4 Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
5 Кабардино-балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова, Нальчик
6 Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России, Москва

Целью исследования явился поиск мутаций в кодирующей области гена GJB2 и оценка уровня ионов Ca2+ в плазме периферической крови среди пациентов с различными формами эритродермии. Проспективное исследование проводилось в 4 подгруппах с разными формами эритродермии общим числом 56 больных. Обнаружено снижение уровня Сa2+ во всех подгруппах по сравнению с контрольной. Выявлены мутации M34T, V37I, R127H в гетерозиготном состоянии у пациентов с псориатической формой эритродермии, частота мутаций составила 16,7% среди пациентов с псориатической формой эритродермии и 8,8% в целом. Частота каждой мутации отдельно составила 5,6% среди пациентов с псориатической эритродермией и 2,8% в целом. У пациентов с другими формами эритродермии генетических изменений в кодирующей области гена GJB2 не обнаружено, как и значимых различий в уровне Сa2+ между группой пациентов с мутациями в гене GJB2 с псориатической формой эритродермии и другими пациентами этой же группы (р=0,43). Мутация гена коннексина 26 – M34T, V37I, R127H (GJB2), вероятно, является основополагающим в развитии псориатической эритродермии.